两性畸形（性发育异常）
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概述
两性畸形，在医学领域更常被称为性发育异常，是一个涵盖性染色体、性腺（睾丸或卵巢）或解剖生殖器发育不典型的先天性疾病的统称。简单来说，就是一个体的性特征（如染色体、激素、内外生殖器）并非典型的男性或女性模式。
主要类别
真两性畸形
定义：指患者体内同时存在卵巢和睾丸两种性腺组织，或存在兼具两者组织结构的“卵睾”。
核心特征：
- 性腺类型：一侧为卵巢，另一侧为睾丸；或双侧均为卵睾。
- 染色体核型：约三分之二的患者核型为46,XX，其余可为46,XY或嵌合体（如46,XX/46,XY）。
- 外生殖器：通常表现为模糊不清，介于男女之间。绝大多数患者出生时因外生殖器偏向男性或女性而被误判性别。
- 内生殖器：通常存在子宫（常发育不全），输卵管的发育情况与同侧性腺相关（卵巢侧有输卵管，睾丸侧可能无或发育不良）。
- 青春期变化：可能出现乳房发育、月经来潮，也可能出现声音变粗、喉结等男性化特征，取决于功能性性腺分泌的激素水平。
- 罕见程度：这是所有性发育异常中最罕见的类型。
假两性畸形
定义：指患者的性腺单一（仅有睾丸或仅有卵巢），但外生殖器的形态与性腺类型不完全匹配，表现为模糊或相反性别。
核心逻辑：“假性”意味着性腺与生殖器外观不一致。关键在于性腺是单一的，而非同时存在两种。
根据性腺类型，假性两性畸形又分为两种：
A. 男性假两性畸形
性腺：有睾丸（染色体通常为46,XY）。
外生殖器：完全或部分表现为女性型，或模糊不清。
原因：胎儿在发育过程中，睾丸产生的雄激素不足，或者身体组织对雄激素不敏感。典型疾病包括：
雄激素不敏感综合征（完全型：外观完全女性，有阴道盲端，无子宫；部分型：外观模糊）
5α-还原酶缺乏症（出生时外生殖器似女性，青春期向男性转变）
睾丸发育不全等。
B. 女性假两性畸形
性腺：有卵巢（染色体通常为46,XX）。
外生殖器：呈现不同程度的男性化（如阴蒂肥大、阴唇融合似阴囊）。
原因：胎儿在发育过程中暴露于过量的雄激素。最常见的病因是：
先天性肾上腺皮质增生症（最常见原因，约占所有女性假性两性畸形的90%以上）
母源性雄激素（如母亲孕期患有分泌雄激素的肿瘤，或服用过雄激素类药物）。